До 70% случаев заболевания эпилепсией связаны с наследственностью. Если у вас или вашего ребенка выявили генетическую эпилепсию, и вам необходима консультация опытного специалиста, обращайтесь в клинику «НЕЙРОСПАС» в Москве. Здесь принимают лучшие неврологи-эпилептологи в России.
Что такое генетическая эпилепсия
Генетическая эпилепсия — это заболевание, вызванное изменениями в генах, которые передаются по наследству, и чаще всего проявляется уже в младенческом возрасте. Однако если ребенок унаследовал измененные гены, не всегда значит, что он будет болен. Иногда спровоцировать генетически обусловленную болезнь могут определенные факторы. При их отсутствии или минимальном влиянии есть шансы, что она так и не проявится.
Причины генетической эпилепсии
Основная причина возникновения генетической эпилепсии — нарушения в работе головного мозга, а не повреждения его структуры, как в случае с симптоматической формой. При этом они обусловлены наследованием измененных генов, иногда — их первичной мутацией.
Различают моногенные и полигенные генетические эпилепсии. Первые вызываются мутацией одного гена, вторые — двух и более. При этом на вероятность возникновения болезни влияет и множество других причин, не связанных с наследственностью.
Виды наследования генетической эпилепсии
Сегодня медицине известно более 400 генов, изменение которых приводит к развитию эпилепсии. Еще более 1 500 генов могут вызвать синдромы, при которых эпилептические приступы являются лишь симптомом патологии. Они могут передаваться двумя способами:
-
аутосомно-доминантным,
аутосомно-рецессивным.
По аутосомно-доминантному типу передается эпилепсия по наследству, если болен хотя бы один из родителей. Вероятность наследования составляет 25%, 50% или 100% в зависимости от генотипа родителей. Пример патологии, наследуемой по такому типу — генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами.
По аутосомно-рецессивному типу болезнь передается ребенку, если оба родителя являются как минимум носителями. Вероятность наследования равна 25% в данном случае. 50% — если один родитель болен, а второй — носитель; 100% — когда оба больны. Если один родитель болен, а второй здоров и не носитель — у ребенка не будет патологии. Однако он станет носителем, и болезнь может проявиться у его детей, например в форме прогрессирующей миоклонус-эпилепсии.
Существуют более сложные варианты наследования. Так, некоторые виды патологии наследуются только через лиц одного пола, через поколение или иным способом. Чаще всего заболевание обусловлено наследованием не одного, а целой комбинации генов, формирующей предрасположенность к эпилепсии. Поэтому фактически риск ее развития у ребенка с одним больным родителем обычно не превышает 6–12%.
Формы генетической эпилепсии
Основные генетические формы эпилепсии:
-
генуинная,
криптогенная,
симптоматическая.
Генуинная эпилепсия — та, что достоверно передается по наследству (структурные изменения мозга отсутствуют, но обнаруживаются мутации в генах). При криптогенной — нейровизуализация также показывает изменения в структуре мозга, однако связь с наследственностью не установлена. При симптоматической наследственной эпилепсии выделяют не только генетические факторы, но и структурные нарушения.
В зависимости от того, в каком участке мозга возникают приступы, выделяют генетические генерализованные эпилепсии и генетические фокальные эпилепсии. В первом случае эпилептическая активность наблюдается в обоих полушариях, во втором — в ограниченном участке головного мозга.
Диагностика генетической эпилепсии
Основными методами диагностики остаются МРТ головного мозга и энцефалография. В клинике «НЕЙРОСПАС» можно сделать ЭЭГ прямо во время приема врача. У нас для этого есть все необходимое оборудование. Дополнительно требуется проведение генетических тестов, на основании которых можно утверждать о наследственных причинах патологии.
Лечение генетической эпилепсии
Лечение генетической эпилепсии преимущественно консервативное. Врач подбирает противосудорожный препарат для сокращения частоты и уменьшения силы приступов. Это снижает риск развития осложнений и помогает ребенку развиваться, жить полноценной жизнью.
Дополнительно пациенту рекомендуется:
-
кетогенная диета (рацион с минимумом углеводов);
соблюдение режима работы и отдыха;
избегание факторов, провоцирующих приступы (громкие звуки, яркие вспышки света, переутомление, эмоциональные всплески, переохлаждение и перегрев);
физиотерапевтические процедуры.
Некоторые формы заболевания не поддаются медикаментозной терапии. При этом хирургическое лечение тоже не всегда возможно: если в мозге нет структурных изменений и четко локализованного очага, операция не даст необходимого эффекта.
Прогноз зависит от конкретного диагноза. Например, при роландической генетической эпилепсии у детей он максимально благоприятный, так как приступы обычно прекращаются в подростковом возрасте. При синдроме Леннокса-Гасто прогноз хуже — болезнь трудно поддается лечению, она сопровождается нарушениями интеллекта и поведенческими расстройствами, высоким риском получения травм во время припадков.
Почему стоит выбрать медцентр «НЕЙРОСПАС»
«НЕЙРОСПАС» является одной из ведущих клиник России, где выявляют и лечат различные виды эпилепсии. Мнение наших специалистов признано экспертным. Поэтому к нам ездят на консультацию пациенты со всей страны.
Для записи на прием к неврологу-эпилептологу напишите, заполнив форму обратной связи на сайте онлайн. Клиника находится в Москве (ВАО). Доехать до центра можно на метро, сойдя на одной из следующих станций, расположенных рядом с нами — Преображенская площадь, Семеновская или Электрозаводская.